Diagnóstico de fibrosis quística

fibrosis quística en adultos 1 fibrosis quística en niños 2 fibrosis quística tratamiento 3 síntomas de fibrosis quística en bebés 4 Las mutaciones genéticas de la fibrosis quística se transmiten de padres a hijos en un patrón específico denominado “autosómico recesivo”. Cada padre transmite un gen de la fibrosis quística a su hijo, por lo que cada persona tiene dos genes de la fibrosis quística. Para padecer la enfermedad, los dos genes deben tener una mutación. 5 Un nivel de cloruro de 60 milimoles por litro (mmol/L) o por encima indica fibrosis quística. Un nivel de cloruro de 30 a 59 mmol/L indica que el diagnóstico de fibrosis quística está impreciso y que se necesitan más pruebas. Un nivel de cloruro por debajo de 30 mmol/L indica que es poco probable un diagnóstico de fibrosis quística. 6 Fibrosis qu 7 Fibrosis qu 8 Fibrosis qu 9 DETECCI 10 En aquellos casos con una prueba de sudor con resultado “intermedio”, según la guía de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística (ECFS), será preciso repetirlo Existe una entidad en la que el CN es positivo pero el diagnóstico es inconcluso conocido con el nombre de sus siglas en inglés, Cystic Fibrosis Screen Positive Inconclusive. 11 Detección, Diagnóstico y Tratamiento Integral de Fibrosis Quística 10 TABLA 1. 12